Screening vrozených vývojových vad

Paleta vyšetření zahrnuje stanovení sérových markerů v I. a II. trimestru gravidity. V I. trimestru provádí laboratoř stanovení PAPP-A a free beta HCG, ve druhém trimestru stanovení  choriogonadotropinu (hCG), alfa-1-fetoproteinu (AFP) a případně volného estriolu (uE3). Riziko postižení plodu vrozenými vývojovými vadami je laboratoř schopna vyhodnotit samostatně za každý trimestr, jsou-li k dispozici veškerá data, je automaticky vyhodnocováno integrované riziko. Ve spolupráci se školenými ultrazvukisty je do rizika zahrnována i hodnota nuchální translucence. Přesné určení gestačního věku ultrazvukem, váha a věk pacientky jsou nepostradatelnou podmínkou validity odhadu rizika! Nálezy jsou formou konsilia vždy konzultovány s oddělením lékařské genetiky, případně ošetřujícím gynekologem a v případě pozitivního nálezu je neprodleně informován indikující lékař. Laboratoř je členem registru laboratoří provádějících Screening vrozených vývojových vad.